多年来，内蒙古自治区肿瘤医院积极探索“肿瘤精准治疗”服务模式。近期，率先在我区引进目前国际最前沿的二代基因测序仪等众多配套先进设备，并由我院牟永平博士组建实力雄厚的技术团队开展相关工作。

检验科基因扩增实验室于今年1月开始在院内开展基因二代测序分子检测工作，为患者带来国内领先的分子诊断服务。通过人体血液、组织、胸水等对DNA或RNA进行基因检测，应用在临床诊断、肿瘤靶向药物治疗，化疗药物指导、免疫药物治疗指导，肿瘤风险评估和预后评估等方面。

什么是二代基因测序?

二代基因测序又称NGS（Next Generation Sequence,NGS）技术,测序的核心思想是边合成边测序，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列。我院引进的测序设备采用先进的联合探针锚定聚合技术（Combinatorial Probe-Anchor Synthesis，cPAS）和改进的DNA纳米球核心测序技术（DNA Nanoballs，DNB），配备自动化应用分析一体机（BGI Halos、oncoBOX），全程一站式精准测序，能为检测者提供完善的测序及报告解读服务。

二代测序分子检验检测流程和检测结果的规范化与标准化

随着分子诊断技术应用于癌症相关基因检测的日益发展，对于临床检测实验室的综合实力要求越来越高。医院基因扩增实验室成立于2015年，2016年顺利通过内蒙古自治区临床检验中心基因扩增实验室验验收。质量是检验的生命线，2021年6月参加国家临床检验中心组织NCCL-I-32-2021肿瘤组织DNA基因突变高通量测序检测室间质量评价，又称能力验证计划。我院检验科作为全国178家实验室中唯一一家内蒙古参加单位获得满分通过。今年3月，国家病理质控中心组织全国50家检验实验室参与BRCA基因突变能力验证计划及HRR通路相关基因突变检测能力验证计划，检验科参加结果合格，并获得PQCC颁发的合格证书，这标志我院实体瘤分子检测技术达到国内领先水准。

精准检测是精准治疗的前提，检测结果的准确性和解读的专业性，更是直接影响患者后期的治疗效果。此前，医院自2016年已开展肺癌EGFR /ALK /ROS1基因、结直肠癌的KRAS /NRAS/BRAF基因检测 ，并满分通2016年至2019年间国家临床检验质控中心（NCCL）室间质量评价。通过操作流程规范化和质量控制，二代测序分子检测质量和水平得到全面提升，让来我院诊治的患者享受到了高效、便捷的检测服务，也为临床开展精准诊疗服务提供强有力保障。

我院可以开展哪些二代基因测序项目?

检验科基因扩增实验室开始在院内开展二代基因测序工作，为患者提供国内领先的分子诊断服务。目前开展的项目主要有遗传性肿瘤基因检测、gBRCA1/2基因检测、gHRR基因检测、五癌共检（肺癌，肠癌，胃癌，胃肠间质瘤，肝癌））及泛癌基因688基因，1021基因检测项目。通过精准检测患者的基因差异，指导临床精准个体化治疗，力争将患者治疗效果达到最佳疗效。

设备展示

BGISEQ-2000基因测序仪

Covaris超声波核酸打断仪

Gene+Seq-2000基因测序仪

Qsep100全自动毛细管电泳仪

生物安全柜中文库构建操作

BGISEQ-500基因测序仪

Gene+OncoBox肿瘤NGS全自动分析解读一体机

牟永平  检验科副主任

美国杜兰学博士后 副教授 硕士研究生导师

内蒙古自治区草原英才

内蒙古医科大学肿瘤分子诊断实验室副主任

从事二代测序靶向药物基因个体化检测，遗传性肿瘤基因检测工作。

中国医学装备协会基因检测分会委员，

中国抗癌协会国际医疗交流分会委员，

中国医药质量管理协会医学检验质量管理专业认可认证委员会委员，

中国中西医结合学会检验医学专业委员会委员，

内蒙古检验学会青年委员会副主任委员，

内蒙古细胞学会常务理事，

内蒙古分子诊断学会常务理事。